Aspaber inicia a súa participación no proxecto xenético DISECMAS
31 de xaneiro de 2017 - Novas
Charla informativa dos representantes do Equipo de Medicina Xenómica a usuarios e familiares de Aspaber
No día de onte, ASPABER iniciou a súa participación no proxecto de investigación DISECMAS: bases xenéticas da discapacidade intelectual, a cargo do Grupo de Medicina Xenómica, dirixido polo prestixioso Dr. Ángel Carracedo, experto internacional en Xenética e Investigación Médica, e en colaboración con FADEMGA-Plena Inclusión Galicia.
O obxectivo principal deste proxecto é coñecer as características da discapacidade intelectual e como obxectivos específicos, esta investigación busca:
- Coñecer o papel das CNVs e SNVs nas causas xenéticas da discapacidade intelectual
- Valorar e investigar a posible correlación genotipo-fenotipo, estudando a relación entre características clínicas e neurocognitivas do trastorno e a alteración xenética subxacente.
- Avaliar a utilidade da secuenciación de nova xeración como ferramenta diagnóstica en persoas con discapacidade intelectual de orixe xenética.
ASPABER, contou coa colaboración de 48 participantes para este proxecto, todos eles usuarios/as e familiares da entidade, que no día de onte acudiron ás nosas instalacións para facer a donación das mostras biolóxicas necesarias, e para recibir unha pequena charla a cargo dos representantes do Equipo de Medicina Xenómica, que se desprazaron á entidade para aclarar todas as dúbidas dos participantes.
Para realizar as extraccións destas mostras biolóxicas de sangue, contouse coa colaboración do personal de enfermaría do Centro de Saúde de Carballo, que se desprazou onte ás nosas instalacións.
Neste proxecto de investigación tamén participarán varias entidades de toda a Comunidade Autónoma de Galicia.
