31 de enero de 2017
Charla informativa de los representantes del Equipo de Medicina Genómica a usuarios y familiares de Aspaber
En el día de ayer, ASPABER inició su participación en el proyecto de investigación DISECMAS: bases genéticas de la discapacidad intelectual, a cargo del Grupo de Medicina Genómica, dirigido por el prestigioso Dr. Ángel Carracedo, experto internacional en Genética e Investigación Médica, y en colaboración con FADEMGA-Plena Inclusión Galicia.
El objetivo principal de este proyecto es conocer las características de la discapacidad intelectual y como objetivos específicos, esta investigación busca:
- Conocer el papel de las CNVs y SNVs en las causas genéticas de la discapacidad intelectual
- Valorar e investigar la posible correlación genotipo-fenotipo, estudiando la relación entre características clínicas y neurocognitivas del trastorno y la alteración genética subyacente.
- Evaluar la utilidad de la secuenciación de la nueva generación como herramienta diagnóstica en personas con discapacidad intelectual de origen genética.
ASPABER, contó con la colaboración de 48 participantes para este proyecto, todos ellos usuarios/as y familiares de la entidad, que en el día de ayer acudieron a nuestras instalaciones para hacer la donación de las muestras biológicas necesarias, y para recibir una pequeña charla a cargo de los representantes del Equipo de Medicina Genómica, que se desplazaron a la entidad para aclarar todas las dudas de los participantes.
Para realizar las extracciones de estas muestras biológicas de sangre, se contó con la colaboración del personal de enfermería del Centro de Salud de Carballo, que se desplazó a nuestras instalaciones.
En este proyecto de investigación también participarán varias entidades de toda la Comunidad Autónoma de Galicia.