Aspaber inicia a súa participación no proxecto xenético DISECMAS

31 de xaneiro de 2017

No día de onte, ASPABER iniciou a súa participación no proxecto de investigación DISECMAS: bases xenéticas da discapacidade intelectual, a cargo do Grupo de Medicina Xenómica, dirixido polo prestixioso Dr. Ángel Carracedo, experto internacional en Xenética e Investigación Médica, e en colaboración con FADEMGA-Plena Inclusión Galicia.

O obxectivo principal deste proxecto é coñecer as características da discapacidade intelectual e como obxectivos específicos, esta investigación busca:

• Coñecer o papel das CNVs e SNVs nas causas xenéticas da discapacidade intelectual
• Valorar e investigar a posible correlación genotipo-fenotipo, estudando a relación entre características clínicas e neurocognitivas do trastorno e a alteración xenética subxacente.
• Avaliar a utilidade da secuenciación de nova xeración como ferramenta diagnóstica en persoas con discapacidade intelectual de orixe xenética.

Esto axudará nun futuro a deseñar protocolos de traballo para o diagnóstico xenético de persoas con discapacidade intelectual e progresar no seu coñecemento, prevención, diagnóstico, pronóstico e tratamento, tanto médico como psicolóxico.

ASPABER, contou coa colaboración de 48 participantes para este proxecto, todos eles usuarios/as e familiares da entidade, que no día de onte acudiron ás  nosas instalacións para facer a donación das mostras biolóxicas necesarias, e para recibir unha pequena charla a cargo dos  representantes do Equipo de Medicina Xenómica, que se desprazaron á entidade para aclarar todas as dúbidas dos participantes.

Para realizar as extraccións destas mostras biolóxicas de sangue, contouse coa colaboración do personal de enfermaría do Centro de Saúde de Carballo, que se desprazou onte ás nosas instalacións.

Neste proxecto de investigación tamén participarán varias entidades de toda a Comunidade Autónoma de Galicia.